Albinizim Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Albinizm
Albinizim Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi. Albinizm, cilde, saça ve gözlere renk veren pigment olan melanin üretimini etkiler. Ömür boyu süren bir rahatsızlıktır, ancak zamanla kötüleşmez.
Albinolu kişilerde melanin miktarı azalır veya hiç melanin bulunmaz. Bu durum, renklerini ve görme yetilerini etkileyebilir.
Albinolu kişilerin saçları genellikle beyaz veya çok açık sarıdır, ancak bazılarının saçları kahverengi veya kızıl olabilir. Saçın gerçek rengi, vücutlarının ürettiği melanin miktarına bağlıdır.
Güneşte kolayca yanan, genellikle bronzlaşmayan çok soluk bir cilt de albinizmin tipik belirtilerindendir.
Göz sorunları
Melanin miktarının azalması göz sorunlarına yol açabilir. Bunun nedeni, melaninin gözün arkasındaki ince hücre tabakası olan retinanın gelişiminde rol oynamasıdır.
Albinizmle bağlantılı olası göz sorunları şunlardır:
- zayıf görme – miyoplukveya hipermetropluk ve düşük görme (düzeltilemeyen görme kaybı)
- astigmatizma– korneanın (gözün ön tarafındaki saydam tabaka) mükemmel şekilde kavisli olmaması veya merceğin anormal bir şekle sahip olması, bulanık görüşe neden olması
- fotofobi – gözlerin ışığa karşı hassas olması
- nistagmus – gözlerin istemsizce bir yandan diğer yana hareket etmesi ve görme yeteneğinin azalması; beyniniz göz hareketlerinize uyum sağladığı için dünyayı “sallanan” olarak görmezsiniz
- şaşılık– gözlerin farklı yönlere bakması
Albinolu bazı küçük çocuklar beceriksiz görünebilir. Bunun nedeni, görme sorunlarının bir nesneyi tutmak gibi bazı hareketleri zorlaştırabilmesidir. Bu durum, yaşları ilerledikçe düzelmelidir.
Albinizm nasıl aktarılır?
Albinizmin 2 ana türü vardır:
- okülokutanöz albinizm (OCA) – cildi, saçı ve gözleri etkileyen en yaygın tür
- oküler albinizm (OA) – esas olarak gözleri etkileyen daha nadir bir tür
Otozomal resesif kalıtım
Tüm OCA tiplerinde ve bazı OA tiplerinde albinizm, otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun albinizm hastalığına sahip olabilmesi için albinoya neden olan genin 2 kopyasını (her ebeveynden 1 kopya) alması gerektiği anlamına gelir.
Her iki ebeveyn de bu geni taşıyorsa, çocuklarının albino olma olasılığı 4’te 1, taşıyıcı olma olasılığı ise 2’de 1’dir. Taşıyıcılar albino değildir ancak geni aktarabilirler.
X’e bağlı kalıtım
Çoğu OA türü X kromozomuna bağlı kalıtım yoluyla aktarılır. Bu durum erkek ve kız çocuklarını farklı şekilde etkiler: Albinizm genine sahip olan kızlar genellikle sadece taşıyıcı olurken, bu geni taşıyan erkek çocuklar albinizmli olur.
Bir anne X’e bağlı bir albinizm türünün taşıyıcısı olduğunda, kızlarının her birinin taşıyıcı olma olasılığı 2’de 1’dir. Erkek çocuklarının her birinin albinizm olma olasılığı ise 2’de 1’dir.
Bir babada X’e bağlı albinizm tipi varsa, kızları taşıyıcı olacak, oğulları ise albinizm olmayacak ve taşıyıcı olmayacaklardır.
Genetik danışmanlık
Ailenizde albino geçmişi varsa veya bu rahatsızlığa sahip bir çocuğunuz varsa, genetik danışmanlık için sevk almak üzere bir aile hekimiyle görüşebilirsiniz.
Genetik danışman, genetik rahatsızlıklar hakkında bilgi, destek ve tavsiye sağlar. Örneğin, albinizmin nasıl miras kaldığını ve bunu çocuğunuza aktarma olasılığını tartışabilirsiniz.
Genetik ve genomik testler hakkında daha fazla bilgi edinin
Albinizmin teşhisi
Albinizm genellikle bebeğin doğduğu andaki görünümünden anlaşılır. Bebeğinizin saçı, cildi ve gözleri, eksik pigment belirtilerini tespit etmek için incelenebilir.
Albinizm birçok göz sorununa yol açabileceğinden, bebeğinizin testler için bir göz uzmanına (oftalmolog) yönlendirilmesi gerekebilir.
Elektrodiagnostik testler bazen albinizmin teşhisine yardımcı olmak için de kullanılır. Bu testte, gözlerin görmeyi kontrol eden beyin bölümüyle olan bağlantılarını test etmek için kafa derisine küçük elektrotlar yerleştirilir.
Albinizm kaynaklı göz problemlerinin tedavileri
Albinizmin neden olduğu göz sorunlarının kesin bir tedavisi olmasa da gözlük ve kontakt lens gibi görmeyi iyileştirebilecek bir dizi tedavi yöntemi mevcuttur.
Albinolu bir çocuğun okulda ekstra yardıma ve desteğe ihtiyacı olabilir.
Gözlük ve kontakt lensler
Albinolu bir çocuk büyüdükçe düzenli göz muayenelerine ihtiyaç duyacaktır ve görme sorunlarını düzeltmek için gözlük veya kontakt lens takması gerekebilir.
Düşük görüş yardımcıları
Görme yardımcıları şunları içerir:
- büyük puntolu veya yüksek kontrastlı kitaplar ve basılı materyaller
- büyüteç mercekleri
- uzaktaki yazıları (örneğin okuldaki beyaz tahtadaki yazıları) okumak için gözlük camlarına takılan küçük bir teleskop veya teleskopik mercek
- büyük bilgisayar ekranları
- konuşmayı yazmaya veya tam tersine çevirebilen yazılım
- yazıyı ve görüntüleri daha kolay görmenizi sağlamak için ekranı büyütmenize olanak tanıyan tabletler ve telefonlar
Fotofobi veya ışığa duyarlılık
Güneş gözlüğü, renkli gözlük ve dışarıda geniş kenarlı şapka takmak ışığa karşı hassasiyeti azaltmaya yardımcı olabilir.
Nistagmus
Nistagmusun (gözlerin istemsizce bir yandan diğer yana hareket etmesi) şu anda bir tedavisi yoktur. Ancak, ağrılı değildir ve kötüleşmez.
Bazı oyuncaklar veya oyunlar, çocuğunuzun görme yeteneğinden en iyi şekilde yararlanmasına yardımcı olabilir. Bir göz doktoru daha fazla bilgi verebilir.
Göz kaslarının bir kısmının bölünüp tekrar bağlanmasıyla yapılan cerrahi müdahale bazen bir seçenek olabilir.
Şaşılık ve tembel göz
Şaşılığın başlıca tedavi yöntemleri gözlük, göz egzersizleri, cerrahi müdahale ve göz kaslarına enjeksiyonlardır.
Çocuğunuzun gözünde tembellik varsa, diğer gözünün daha fazla çalışmasını teşvik etmek için “sağlam” gözünün üzerine bir göz bandı takması faydalı olabilir.
Şaşılık tedavileri hakkında daha fazla bilgi edinin
Güneş yanığı ve cilt kanseri riskini azaltmak
Albinolu kişilerin cildinde melanin eksikliği olduğundan güneş yanığı ve cilt kanserine yakalanma riskleri daha yüksektir .
Albinoysanız, yüksek koruma faktörlü (SPF) güneş kremi kullanmalısınız. 30 veya üzeri bir SPF en iyi korumayı sağlayacaktır. Ayrıca, güneşin en güçlü olduğu zamanlarda gölgede vakit geçirmeli, uygun kıyafetler ve güneş gözlüğü kullanmalısınız.
Ayrıca ciltteki şu değişikliklere dikkat etmek de iyi bir fikirdir:
- yeni bir ben, büyüme veya yumru
- boyut, şekil veya renk değiştiren herhangi bir ben, çil veya cilt lekesi
Bunları en kısa sürede doktorunuza bildirin. Cilt kanseri erken teşhis edildiğinde tedavisi çok daha kolaydır.
Alerji Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Albino (Albinizm) Nedir? Belirtileri Nelerdir?